Em geral as porfirias causam problemas mentais, fotossensibilidade, formação de bolhas na pele, dores abdominais...

Mutações em qualquer das enzimas que compõe a biossíntese do heme causam tipos de anormalidades específicos classificadas como porfirias de diferentes tipos.
http://biomedicinahints.blogspot.com.br/2012/02/bioquimica-medica-grupo-heme.html